Une maladie génétique de la coagulation

Le Syndrome de Scott est une maladie génétique héréditaire rare qui affecte le mécanisme de coagulation du sang.

Lorsqu’un chien se blesse, ses plaquettes participent normalement à la formation d’un caillot permettant de stopper le saignement.

Chez un chien atteint du Syndrome de Scott, les plaquettes sont présentes mais leur fonctionnement est perturbé. Elles ne permettent pas une activité procoagulante normale, ce qui peut rendre l’arrêt d’un saignement plus difficile.

Chez le Berger Allemand, une mutation génétique responsable de cette affection a été identifiée. Il est aujourd’hui possible de la rechercher grâce à un test ADN.

Comment se manifeste la maladie ?

Les manifestations peuvent être plus ou moins importantes selon les individus.

Un chien atteint peut présenter des saignements anormalement prolongés après une blessure, un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

Des saignements de nez, des ecchymoses ou encore des saignements gingivaux importants, notamment pendant la perte des dents de lait, peuvent également être observés.

La maladie étant présente dès la naissance, les premiers signes peuvent apparaître chez un jeune chien. Elle peut cependant passer inaperçue tant que l’animal n’est pas confronté à une situation provoquant un saignement important.

Une mutation du gène TMEM16F

Chez le Berger Allemand, le Syndrome de Scott est associé à une mutation du gène TMEM16F, également appelé ANO6.

Ce gène intervient dans un mécanisme nécessaire au bon fonctionnement de l’activité procoagulante des plaquettes.

Lorsque le chien possède deux copies de la mutation, ce mécanisme est perturbé et la coagulation peut devenir moins efficace.

Une transmission autosomique récessive

Le Syndrome de Scott possède un mode de transmission autosomique récessif.

Cela signifie qu’un chien doit recevoir une copie de la mutation de chacun de ses parents pour être génétiquement atteint.

Un chien possédant une seule copie est appelé porteur sain. Il ne présente pas la maladie liée à cette transmission mais peut transmettre la mutation à une partie de sa descendance.

C’est précisément pour cette raison que le dépistage génétique présente un intérêt en élevage.

Comprendre le résultat du test

N/N — Indemne

Le chien ne possède aucune copie de la mutation recherchée.

Il ne développera pas le Syndrome de Scott associé à cette mutation et ne pourra pas la transmettre à sa descendance.

N/SC — Porteur sain

Le chien possède une seule copie de la mutation.

Il est porteur sain. Il ne développe pas la maladie liée à cette transmission récessive mais peut transmettre la mutation à une partie de ses descendants.

Un chien N/SC n’est donc pas un chien atteint du Syndrome de Scott.

SC/SC — Atteint génétique

Le chien possède deux copies de la mutation.

Il est génétiquement atteint et peut présenter les troubles de coagulation associés au Syndrome de Scott.

Le test génétique et le diagnostic

Le test ADN permet de déterminer le statut génétique du chien pour la mutation recherchée.

Chez un chien présentant des saignements anormaux, le diagnostic clinique reste cependant du ressort du vétérinaire.

D’autres maladies ou anomalies peuvent provoquer des troubles de la coagulation. La présence de symptômes nécessite donc des examens adaptés afin d’en rechercher l’origine.

Le Syndrome de Scott et la reproduction

Connaître le statut génétique des reproducteurs permet d’éviter les associations susceptibles de produire des chiots atteints.

Un chien porteur sain peut notamment être associé à un chien N/N.

Dans ce mariage, aucun chiot ne pourra recevoir deux copies de la mutation. Certains pourront être indemnes et d’autres porteurs sains.

Le dépistage permet donc de conserver un reproducteur porteur possédant par ailleurs des qualités intéressantes tout en maîtrisant le risque lié à cette mutation.

C’est l’un des exemples qui montrent pourquoi porteur sain ne signifie pas reproducteur à exclure automatiquement.

Le cas de Sadr

Notre femelle Sadr du Normont est porteuse saine N/SC du Syndrome de Scott.

Elle possède donc une seule copie de la mutation.

Sadr n’est pas atteinte de la maladie. Son statut génétique n’affecte ni sa santé ni ses aptitudes. En revanche, puisqu’elle peut transmettre la mutation à une partie de sa descendance, cette information est systématiquement prise en compte lors du choix du mâle.

Elle est uniquement associée, pour cette mutation, à un reproducteur N/N.

Ainsi, aucun chiot issu de ce mariage ne peut être SC/SC et donc génétiquement atteint du Syndrome de Scott associé à cette mutation.

Certains chiots peuvent en revanche être porteurs sains comme leur mère.

Pourquoi conserver un chien porteur sain ?

Un Berger Allemand ne se résume pas au résultat d’un seul test ADN.

La santé globale, le tempérament, la morphologie, les qualités fonctionnelles, les origines et la diversité génétique doivent également entrer dans la réflexion menée autour d’un reproducteur.

Écarter systématiquement tous les porteurs d’une mutation récessive n’est donc pas toujours nécessaire lorsque l’on dispose d’un test fiable permettant de raisonner les mariages.

L’objectif est avant tout d’éviter de produire des chiens atteints tout en conservant une diversité génétique suffisante dans la race.

Aux Terres d’Ourobore

Aux Terres d’Ourobore, nous avons choisi d’être transparents sur les résultats génétiques de nos reproducteurs, qu’ils soient indemnes ou porteurs.

Un résultat de porteur sain n’est ni caché ni considéré comme une tare.

Il constitue une information supplémentaire qui nous permet de choisir le partenaire adapté et de construire nos mariages de manière réfléchie.

Le cas de Sadr illustre parfaitement cette démarche. Connaître son statut N/SC nous permet de conserver ses nombreuses qualités tout en sélectionnant un partenaire compatible pour cette mutation.

Le dépistage ne sert pas seulement à sélectionner les chiens. Il sert surtout à mieux les connaître pour prendre les bonnes décisions.